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Síndrome de Cornelia de Lange

Síndrome de Cornelia de Lange


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O que é a síndrome de Cornelia de Lange?

A síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é um distúrbio do desenvolvimento que pode afetar muitas partes do corpo.

A síndrome de Cornelia de Lange é um distúrbio genético. Até agora, os cientistas descobriram mudanças em cinco genes separados que causam essa síndrome, e pode haver outros. A maioria dos casos da síndrome de Cornelia de Lange ocorre por acaso. A síndrome geralmente não é herdada porque as pessoas que a têm raramente têm filhos.

A síndrome de Cornelia de Lange é raro. Isso acontece em 1 em cada 10.000 a 30.000 nascimentos. Afeta meninos e meninas igualmente.

Esta condição é chamada às vezes de síndrome de Brachmann-de Lange. O Dr. W. Brachmann e o Dr. Cornelia de Lange foram os dois primeiros médicos a identificar essa condição.

Sinais e sintomas da síndrome de Cornelia de Lange

A gravidade das crianças afetadas pela síndrome de Cornelia de Lange varia. Algumas crianças apresentam sintomas bastante leves e outras apresentam sintomas bastante graves.

Características físicas
Crianças com síndrome de Cornelia de Lange podem ter as seguintes características físicas, embora os sinais físicos variem de criança para criança:

  • baixo peso ao nascer, atraso no crescimento e baixa estatura
  • defeitos nos membros, principalmente nos braços e mãos, incluindo a falta de dedos ou partes dos membros
  • microcefalia (cabeça pequena)
  • características faciais que incluem sobrancelhas arqueadas que geralmente se juntam no meio (sinócrinas), cílios longos, nariz curto e virado para cima, lábios finos e virados para baixo, um sulco longo acima do lábio superior, dentes pequenos e bem espaçados e orelhas pouco comuns
  • muitos pêlos no corpo
  • mãos e pés pequenos, junção parcial do segundo e terceiro dedos e um quinto dedo que se curva para dentro
  • deficiência auditiva
  • deficiência visual
  • fenda palatina
  • órgãos genitais subdesenvolvidos.

Sinais cognitivos
Crianças com síndrome de Cornelia de Lange podem ter:

  • deficiência intelectual leve a profunda
  • atraso no desenvolvimento
  • atraso na fala e comunicação
  • características do transtorno do espectro autista.

Sinais comportamentais
Crianças com síndrome de Cornelia de Lange podem mostrar sinais de comportamento como:

  • auto-estimulação
  • agressão
  • auto ferimento
  • um forte gosto por rotinas familiares.

Preocupações médicas associadas
Crianças com síndrome de Cornelia de Lange podem ter condições médicas como:

  • refluxo leve a grave, vômitos, falta de apetite, constipação e diarréia
  • convulsões
  • defeitos cardíacos
  • problemas de alimentação
  • malformações e bloqueios intestinais.

Diagnóstico e testes para a síndrome de Cornelia de Lange

Muitos dos sinais e sintomas da síndrome de Cornelia de Lange são óbvios ao nascimento.

Os profissionais de saúde diagnosticam a síndrome observando as características físicas, os sintomas e o histórico médico das crianças. Eles também podem fazer outros exames, incluindo raios-X e testes genéticos.

Serviços de intervenção precoce para crianças com síndrome de Cornelia de Lange

Embora não haja cura para a síndrome de Cornelia de Lange, os serviços de intervenção precoce podem melhorar os resultados para o seu filho e tratar os sintomas. Por meio desses serviços, você pode trabalhar com profissionais de saúde para apoiar seu filho e ajudá-lo a alcançar todo o seu potencial.

A equipe de profissionais envolvidos no apoio a você e ao seu filho pode incluir pediatras, gastroenterologistas, cardiologistas, audiologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e professores de educação especial.

Juntos, você e sua equipe podem escolher as opções de tratamento e terapia que melhor apoiarão seu filho.

Apoio financeiro a crianças com síndrome de Cornelia de Lange

Se o seu filho tiver um diagnóstico confirmado da síndrome de Cornelia de Lange, poderá obter apoio no âmbito do National Disability Insurance Scheme (NDIS). O NDIS ajuda você a obter serviços e suporte em sua comunidade e oferece financiamento para coisas como terapias de intervenção precoce ou itens pontuais, como cadeiras de rodas.

Cuidando de você e sua família

Se o seu filho tem síndrome de Cornelia de Lange, é fácil ficar envolvido em cuidar dele. Mas é importante cuidar do seu próprio bem-estar também. Se você estiver fisicamente e mentalmente bem, poderá cuidar melhor do seu filho.

Se você precisar de apoio, um bom lugar para começar é com seu médico de família e consultor genético. Você também pode obter suporte de organizações como a Genetic Alliance Australia.

Conversando com outros pais também pode ser uma ótima maneira de obter suporte. Você pode se conectar com outros pais em situações semelhantes ingressando em um grupo de suporte presencial ou online.

Se você tem outros filhos, esses irmãos de crianças com deficiência precisam sentir que são tão importantes para você - que você se importa com eles e com o que estão passando. É importante conversar com eles, passar um tempo com eles e encontrar o suporte certo para eles também.



Comentários:

  1. Peredur

    E o que vamos parar?

  2. Avrey

    Não lembro onde li sobre isso.

  3. Kashicage

    Ele está certamente certo

  4. Fek

    Entre nós, eu teria recebido de outra forma.



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